Mutación, cambio en la secuencia de bases del ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo.
Las
mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son
aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el
proceso de replicación del propio ADN. Tales errores ocurren con una
frecuencia de 10-7 a 10-11. Las mutaciones
inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos
químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se
pueden citar los análogos de bases del ADN (como la 2-aminopurina),
moléculas que se parecen estructuralmente a las bases púricas o
pirimidínicas pero que muestran propiedades de apareamiento erróneas;
los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona
directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y
produciendo también apareamientos erróneos; y, por último, los agentes
intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de
bases del ADN, separándolas entre sí.
Como mutágenos biológicos podemos considerar la existencia de transposones o virus capaces de integrarse en el genoma. Por último, las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos cósmicos y rayos gamma) y no ionizantes (sobre todo la radiación ultravioleta)
también inducen mutaciones en el ADN; las primeras se originan por los
radicales libres que reaccionan con el ADN inactivándolo, y las
segundas aparecen como consecuencia de la formación de dímeros de
pirimidina en el ADN, es decir, como consecuencia de la unión covalente
de 2 bases pirimidínicas adyacentes.
En
cualquier caso, las mutaciones pueden ser: puntuales (cuando afectan a
un par de bases) o mutaciones que afectan a muchos pares de bases.
Cuando es puntual, el resultado puede ser una proteína defectuosa (entonces la mutación se conoce como mutación por cambio de sentido, pues origina la sustitución de un aminoácido
por otro), o una proteína incompleta (mutación sin sentido, porque la
mutación ha originado un codón de fin antes de tiempo), o bien una
proteína normal (mutación silenciosa), porque el aminoácido al que ha
dado origen es el mismo.
Las
mutaciones que afectan a muchos pares de bases pueden ser deleciones
(en las que se elimina una región del ADN), inserciones (se añaden
nuevas bases), translocaciones (grandes fragmentos de ADN se “cortan” e
integran en nuevas localizaciones, incluso a veces en diferentes
cromosomas) e inversiones (en las que la orientación de segmentos
particulares del ADN resulta invertida con respecto al resto del
cromosoma).
Las mutaciones son la materia prima de la evolución.
La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que
originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se
extiende a la especie gracias a la selección natural o a
tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la
frecuencia de los genes). Antes se pensaba que las mutaciones dirigían
la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza
directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones.
No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían.
La
fortuna de una mutación depende de si mejora la cualidad del organismo
que la contiene (mutación ventajosa), no produce diferencias en el
organismo (mutación neutral) o reduce la cualidad del organismo
(mutación desventajosa). La selección natural actúa para incrementar la
frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el
cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas
tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las
mutaciones a su descendencia.
La
selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas;
por tanto, está actuando continuamente para proteger a la especie de la
decadencia mutacional. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la
misma velocidad a la que que la selección natural la elimina, por lo
que las poblaciones nunca están completamente limpias de formas
mutantes desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan
ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden
transmitirse a la siguiente generación.
La
selección natural no actúa sobre las mutaciones neutrales, pero las
mutaciones neutrales pueden cambiar de frecuencia por procesos
aleatorios. Existen controversias.
El ADN, como toda molécula, puede sufrir cambios durante su existencia. Estos cambios pueden ocurrir de manera espontánea o bien producida por alguna sustancia dañina. Alos cambios en la información genética, es decir, a los cambios en el ADN, en su estructura o en el número de cromosomas, se les denomina mutación.
Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
La mutación puede afectar al génoma en distintas maneras:
1) MUTACIÓN CROMOSÓMICA: Se puede perder un trozo completo de cromosomas.
2) MUTACIÓN PUNTUAL: Intercambio cromosómico en el nucleótido.
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