viernes, 17 de abril de 2009

Síndrome de Edward


La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 18 se observa en aproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos.
, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18.

Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.

Causa del síndrome de Edward

Trisomy 18. La mayoría del síndrome de Edward cae en esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 18, se conoce como 18 trisomy.

Síntoma del síndrome de Edward

  • Deficiencia del crecimiento,
  • Forma anormal del cráneo y características faciales,
  • Manos apretadas,
  • Pies inferiores del eje de balancín,
  • Anormalidades cardiacas y renales

Tratamiento del síndrome de Edward

No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.

  • El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales.
  • Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón en ganar el peso.
  • Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos niños.
  • El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.
  • Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento.
  • La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón.
  • Hay algunos casos divulgados de los niños que viven sobre 10 años de la edad.

El síndrome es la trisomía 18, su etilogía es desconocida, algunos autores la asocian a madres añosas. Su panículo adiposo al nacer es escaso, nacen hipotónicos (y algunos evolucionan a la hipertonicidad) Occipucio prominente, orejas displásicas (orejas en fauno), defectos oculares, micrognatia, tabique nasal prominente (naríz de pichón), debido a la hipotonia tienen posición de rana permanente, en las extremidades hay puños cerrados y superposición de dedos (2 sobre 3, 4 sobre 5, etc)




En esta fotografía observamos la nariz de pichón, las orejas de fauno, los puños cerrados con superposición de dedos y también la micrognatia.



Nuevamente observamos esas características y la posición de rana.



Observamos la superposición de dedos en la extremidad inferior también. El pronóstico para estos niños es muy malo, generalmente no sobreviven por arriba de los 3 meses de vida. Debido a fallo de múltiples órganos.





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